Các nhà nghiên cứu đã tìm ra một số loci nguy cơ mới cho cả bệnh đái tháo đường týp 2 và bệnh tim.

Sử dụng dữ liệu về gen từ hơn 250.000 người, các nhà khoa học đã xác định được các biến thể gen có vẻ như làm thay đổi nguy cơ mắc bệnh tiểu đường týp 2 và bệnh tim - hai nguyên nhân dẫn đến tử vong và bệnh tật.

 Họ cũng gợi ý rằng khám phá này có thể dẫn đến các phương pháp điều trị sử dụng một loại thuốc để bảo vệ chống lại cả hai bệnh.

Nhóm nghiên cứu quốc tế, dẫn đầu bởi các nhà nghiên cứu thuộc Trường Y khoa Perelman thuộc Đại học Pennsylvania ở Philadelphia, đã đưa ra những phát hiện trong một bài báo trên tạp chí Nature Genetics .

Khoảng 95% người mắc bệnh tiểu đường có bệnh tiểu đường týp 2, bệnh này phát triển khi cơ thể sản sinh ra đủ insulin nhưng các tế bào của nó mất khả năng sử dụng nó để hấp thụ đường trong máu và biến nó thành năng lượng.

5% trường hợp mắc bệnh tiểu đường là bệnh tiểu đường tuýp 1 , là bệnh phát triển khi cơ thể không sản sinh đủ insulin .

Nếu không được kiểm soát, tiểu đường dẫn đến lượng đường trong máu cao hoặc tăng đường huyết. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề sức khoẻ nghiêm trọng như bệnh tim , đột quỵ,, bệnh thận và suy giảm thị lực.

Ở Hoa Kỳ, nơi nó là nguyên nhân thứ bảy gây tử vong, có khoảng 30,3 triệu người trưởng thành mắc bệnh tiểu đường, trong đó có 25 phần trăm những người không biết rằng họ có nó.

Bệnh tiểu đường và bệnh tim

Số ca bệnh tiểu đường ở người lớn đã tăng gấp ba lần ở Mỹ trong 20 năm qua, chủ yếu là do tuổi già và mức độ béo phì đang gia tăng.

Trên toàn thế giới, tỷ lệ mắc bệnh tiểu đường ở người lớn đã tăng từ 4,7% năm 1980 lên 8,5% trong năm 2014.

Bệnh tiểu đường là một yếu tố nguy cơ được biết đến đối với bệnh tim, nguyên nhân gây tử vong hàng đầu cho cả nam giới và phụ nữ ở Hoa Kỳ, với khoảng 630.000 người chết mỗi năm.

Hơn một nửa số người chết do bệnh tim ở Mỹ chết do bệnh mạch vành , là do bệnh động mạch vành, một tình trạng mà các động mạch của tim thu hẹp do sự tích tụ mảng bám.

Trong nghiên cứu của họ, các nhà nghiên cứu giải thích rằng bệnh nhân tiểu đường tuýp 2 có nguy cơ tử vong vì bệnh mạch vành gấp đôi so với bệnh nhân không có nó. Tuy nhiên, các cơ chế di truyền và phân tử dẫn đến nguy cơ cao này được hiểu một cách không rõ ràng.

Nghiên cứu gen

Do một công nghệ tương đối mới được biết đến như các nghiên cứu liên kết gen toàn cầu (GWAS), các nhà khoa học đã nắm bắt được "kiến trúc di truyền" của bệnh mạch vành và đái tháo đường týp 2.

GWAS là một phương pháp sắp xếp có thể nhanh chóng quét các bộ gen - hoặc các bộ DNA hoàn chỉnh - của hàng ngàn người. Các nhà khoa học sử dụng nó để tìm các trang web, hoặc "loci", trong bộ gen có liên quan đến bệnh tật.

Các tác giả lưu ý rằng, trong trường hợp mắc bệnh đái tháo đường týp 2 và bệnh mạch vành, GWAS đã dẫn tới việc khám phá ra các vị trí nguy hiểm "vài chục".

Nhưng điều ít được hiểu rõ hơn là mức độ mà các gen nguy cơ đằng sau hai căn bệnh, và các con đường phân tử qua đó chúng ảnh hưởng đến sinh học tế bào, được liên kết.

Để nghiên cứu, nhóm nghiên cứu đã kiểm tra dữ liệu GWAS từ hơn 250.000 người ở Nam Á, Đông Á và Châu Âu và xác nhận có nhiều loci nguy cơ cho bệnh tiểu đường. Họ cũng tìm thấy 16 loci nguy cơ mới cho bệnh đái tháo đường týp 2 và một loại mới cho bệnh mạch vành.

'Một số con đường mới'

Phân tích sâu hơn cho thấy hầu hết các loci của bộ gen được biết là có liên quan đến nguy cơ cao bị đái tháo đường týp 2 cũng có liên quan đến nguy cơ cao về bệnh mạch vành.

Trong trường hợp tám loci, nhóm nghiên cứu đã có thể xác định được một biến thể cụ thể - hoặc chính tả của các chữ cái trong mã di truyền của chúng - làm thay đổi nguy cơ cho cả hai bệnh.

Các ghép da da di truyền có thể giúp bệnh tiểu đường, béo phì

Học cách các nhà khoa học di truyền và thử nghiệm các ghép da trị liệu để quản lý bệnh tiểu đường và béo phì.

Đọc ngay

Các biến thể được chia sẻ "liên quan một số con đường mới," lưu ý các tác giả. Các con đường ảnh hưởng đến miễn dịch, phát triển tim mạch, và sự gia tăng tế bào.

Tác giả nghiên cứu cao cấp Danish Saleheen, trợ lý giáo sư về thống kê sinh học và dịch tễ học tại Đại học Pennsylvania, cho biết: "Xác định các biến thể gen liên quan đến bệnh đái tháo đường týp 2 và bệnh tim mạch [CHD] về nguyên tắc sẽ mở ra cơ hội giảm nguy cơ của cả hai kết cục với một loại thuốc duy nhất. "

Bảy trong số tám biến thể mới dường như làm tăng nguy cơ mắc bệnh đái tháo đường týp 2 và bệnh mạch vành.

Tuy nhiên, biến thể thứ tám - trong một gen mã hoá cho protein vận chuyển cholesterol ApoE - khác biệt theo cách khiến nhóm nghiên cứu khó hiểu. Mặc dù nó có nguy cơ cao hơn về bệnh tiểu đường týp 2, nhưng nó dường như làm giảm nguy cơ bệnh mạch vành.

Theo lời của Prof. Saleheen, tại sao các bằng chứng từ các thử nghiệm statin cho thấy việc sử dụng thuốc hạ cholesterol cholesterol lipoprotein mật độ thấp có thể "khiêm tốn" làm tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường týp 2.

'Phá hoại con đường' cho các loại thuốc mới

Nhìn chung, nhóm nghiên cứu nhận thấy rằng các liên kết di truyền mà họ xác định giữa hai bệnh xuất hiện "làm việc theo một hướng" - nghĩa là các loci nguy cơ cho bệnh đái tháo đường týp 2 có nhiều khả năng liên quan đến nguy cơ mắc bệnh mạch vành cao hơn cách khác xung quanh.

Họ cũng gợi ý rằng có thể có con đường thông qua đó các loại thuốc làm giảm nguy cơ mắc một bệnh có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh khác.

"Bằng cách sử dụng các bằng chứng từ di truyền của con người, cần thiết kế các loại thuốc cho bệnh đái tháo đường týp 2 có tác động có lợi hoặc trung lập đối với nguy cơ bệnh tim mạch, tuy nhiên, điều quan trọng là phải xác định và làm giảm thêm các con đường giảm nguy cơ mắc bệnh tiểu đường týp 2 nhưng tăng lên nguy cơ mắc bệnh tim mạch ".

 Giáo sư Đan Mạch Saleheen

Nhóm nghiên cứu cũng phát hiện ra rằng một số các biến thể chia sẻ gây nguy cơ cho bệnh đái tháo đường týp 2 dường như có những tác động khác nhau đối với nguy cơ mắc bệnh mạch vành, tùy thuộc vào con đường mà họ ảnh hưởng.

Ví dụ, các biến thể có vẻ như gây ảnh hưởng thông qua chứng béo phì và huyết áp cao dường như có tác động mạnh lên nguy cơ bệnh mạch vành hơn các biến thể ảnh hưởng đến lượng đường trong máu và insulin.

Nhóm nghiên cứu hy vọng tiến hành điều tra thêm bằng cách nghiên cứu những người có đột biến trong các loci nguy cơ chia sẻ.