Có thể sử dụng đột biến gen để điều trị bệnh tiểu đường và bệnh tim?

Các nhà nghiên cứu tại Trường Y khoa Đại học Stanford cũng như Hệ thống Chăm sóc Sức khỏe Cựu chiến binh Palo Alto, cả ở California, đã dẫn đầu một cuộc điều tra liên kết thông tin di truyền trên 300.000 cựu chiến binh với hồ sơ sức khỏe điện tử của họ.

Cuộc khảo sát tập trung vào ba biến thể gen, hoặc đột biến, thay đổi cách thức hoạt động của gen liên quan.

Các nghiên cứu về đột biến gen thường phát hiện ra chúng gây tổn hại đến sức khỏe hoặc phát triển bệnh như thế nào, nhưng trong nghiên cứu này, các biến thể gen đều liên quan đến các tác động tích cực.

Đọc thêm: giao thuoc tan nha ( giao thuốc tận nhà ) mua thuốc online - mua thuoc online   

Các cựu chiến binh mang bất kỳ một trong ba biến thể gen này không chỉ có mức cholesterol tốt hơn, mà còn tùy thuộc vào gen - nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường loại 2, bệnh tim mạch vành hoặc phình động mạch chủ bụng thấp hơn.

Các nhà khoa học tìm thấy mối liên hệ giữa đột biến gen, cholesterol, sức khỏe tim mạch và bệnh tiểu đường.

Các nhà nghiên cứu cho rằng những phát hiện của họ - hiện có trên tạp chí Nature Genetics - cung cấp thông tin giá trị cho việc phát triển các loại thuốc để điều trị các bệnh liên quan đến ba gen.

Các gen là: ANGPTL4 cho bệnh tiểu đường loại 2 , PCSK9 cho phình động mạch chủ bụng , và PDE3B cho bệnh tim mạch vành .

'Sức mạnh của các con số'

Đối với một nghiên cứu di truyền như nghiên cứu gần đây để đưa ra kết quả đáng kể, nó phải dựa trên "sức mạnh của các con số".

Các triệu cựu chiến binh Chương trình (MVP) , được thành lập vào năm 2011, cung cấp như một cơ hội. Mục tiêu của nó là để khám phá mối quan hệ giữa biến thể di truyền và sức khỏe trong các cựu chiến binh quân sự tại Hoa Kỳ.

MVP cho phép các nhà nghiên cứu tiếp cận thông tin di truyền trên 297.626 - bao gồm 57,332 màu đen và 24.743 người gốc Tây Ban Nha - cựu chiến binh mà cũng có hồ sơ y tế điện tử có chứa các biện pháp về cholesterol của họ .

Bằng cách đưa dữ liệu MVP cùng với "dữ liệu từ Hiệp hội Di truyền Toàn cầu Lipid ", nhóm nghiên cứu đã có thể xác định 188 dấu hiệu di truyền của cholesterol đã được biết và 118 đã không được biết đến.

Sau đó, bằng cách áp dụng một phương pháp được gọi là nghiên cứu hiệp hội toàn bộ, nhóm nghiên cứu đã chọn ra các biến thể gen liên quan đến cholesterol cũng liên quan đến các yếu tố hoặc điều kiện sức khỏe khác trong dữ liệu MVP.

Kết quả là các biến thể trong ANGPTL4 , PCSK9 và PDE3B không chỉ có lợi cho mức cholesterol có lợi mà còn liên quan đến nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường loại 2, phình động mạch chủ bụng và bệnh tim mạch vành tương ứng thấp hơn.

Các hiệp hội này trước đây chưa được biết; các PCSK9 biến thể đã được biết đến để giảm nguy cơ bệnh tim , nhưng đây là nghiên cứu đầu tiên để buộc nó để làm giảm nguy cơ phình động mạch chủ bụng.