Chứng mất trí: Nghiên cứu gen giúp tăng cường tìm kiếm điều trị

 Hiểu được các cơ chế di truyền đằng sau bệnh Alzheimer khiến chúng ta gần gũi hơn với việc điều trị hiệu quả.

Chứng mất trí là một mối quan tâm ngày càng tăng trên khắp thế giới phương Tây và xa hơn nữa.

Theo Hiệp hội Alzheimer , khoảng 5,7 triệu người trưởng thành ở Hoa Kỳ đang sống chung với bệnh Alzheimer, dạng bệnh mất trí nhớ phổ biến nhất.

Đến năm 2050, con số này dự kiến ​​sẽ tăng lên khoảng 14 triệu.

Vì tuổi thọ trung bình kéo dài, nên tầm với của chứng mất trí. Hiện tại, không có cách chữa chứng mất trí và không có cách nào làm chậm tiến triển của nó.

Mặc dù nhiều câu hỏi về chứng mất trí vẫn chưa được trả lời, sự hiểu biết của chúng tôi đang phát triển đều đặn. Ví dụ, chúng ta biết rằng một protein gọi là tau đóng một vai trò quan trọng trong một số loại chứng mất trí.

Tàu và chứng mất trí

Trong các tế bào thần kinh khỏe mạnh, tau giúp ổn định vi ống - giàn giáo giúp duy trì cấu trúc và độ cứng của tế bào.

Tuy nhiên, trong chứng mất trí nhớ, tau trở thành hyperphosphorylated và nhóm lại với nhau trong cái gọi là rối loạn thần kinh.

Các nhà khoa học nghĩ rằng khi tau bị rối loạn, nó sẽ phá hủy các tế bào thần kinh trong ít nhất hai cách . Thứ nhất, nó không còn có thể hỗ trợ microtubules; và, thứ hai, sự hiện diện của nó trong các khối bất thường là độc hại đối với các tế bào thần kinh. Điều này dẫn đến chết tế bào và, cuối cùng, các triệu chứng của bệnh mất trí nhớ.

Một nghiên cứu gần đây, được công bố trên tạp chí Nature Medicine , cố gắng xác định nguồn gốc di truyền của rối loạn thần kinh và săn tìm những cách tiềm năng để ngăn chặn chúng phát triển.

Tìm hiểu: tượng phật composite - tượng mẹ quán thế âm

Trong quá khứ, các nhà nghiên cứu đã xác định được các gen liên quan đến bệnh Alzheimer, nhưng không rõ chính xác cách thức chúng đóng một vai trò trong sự tiến triển của bệnh.

Để điều tra thêm, các nhà nghiên cứu đã sử dụng một kỹ thuật gọi là sinh học hệ thống. Đây là cách mô hình hóa các hệ sinh học phức tạp, có tính đến vô số các tương tác xảy ra trong một sinh vật - bao gồm sự tương tác giữa các loại tế bào, gen, protein được tạo ra và cách chúng ảnh hưởng lẫn nhau.

Các nhà khoa học tập trung vào một mô hình chuột của chứng mất trí não trước, đó là một loại bệnh mất trí nhớ phát triển sớm hơn trong cuộc sống. Các quá trình liên quan đến tình trạng này cũng tương tự như bệnh Alzheimer và một loại chứng mất trí khác gọi là tê liệt siêu nhân.

Tiến sĩ Daniel Geschwind từ Trường Y David Geffen tại Đại học California, Los Angeles, dẫn đầu nhóm các nhà khoa học.

Ghi lại cơ chế di truyền

Thứ nhất, họ nghiên cứu một quá trình di truyền đặc biệt liên quan đến đột biến được biết là gây ra sự tích tụ tau ở một số dạng mất trí nhớ nhất định.

Sau khi kết hợp dữ liệu của họ, họ đã tìm thấy hai nhóm gen có mối liên hệ với sự tích tụ tau và tử vong thần kinh do hậu quả trong cả ba chủng chuột.

Các nhà khoa học cũng xác định rằng các quá trình tương tự diễn ra trong não người, điều này giúp củng cố thêm những phát hiện của họ.

Một khi các nhà nghiên cứu đã có một bức tranh rõ ràng hơn về cơ chế di truyền trong công việc trong quá trình thoái hóa thần kinh, họ đã tạo ra một cơ sở dữ liệu về các loại thuốc thử nghiệm để xác định bất kỳ loại thuốc nào có thể can thiệp vào quá trình di truyền và có khả năng ngăn chặn tế bào chết.

Khi họ kiểm tra các phân tử này trong phòng thí nghiệm, họ tìm thấy bằng chứng cho thấy chúng có thể làm gián đoạn sự thoái hóa thần kinh trong tế bào người.

"Nghiên cứu của chúng tôi là nỗ lực được công bố toàn diện nhất cho đến nay để xác định nguồn gốc của sự thoái hóa thần kinh trên các loài và cung cấp một lộ trình quan trọng cho việc phát triển các loại thuốc mới có khả năng hiệu quả cho bệnh Alzheimer và chứng mất trí khác."

Tác giả cao cấp Dr. Daniel Geschwind

"Vẫn còn một số lượng đáng kể công việc cần phải được thực hiện để phát triển các loại thuốc có thể được sử dụng hiệu quả ở người chống lại các mục tiêu này", tiến sĩ Geschwind nói. Nghiên cứu này đang trong giai đoạn trứng nước, và chúng ta không nên quá phấn khích nhưng, ông tiếp tục, "đây là một bước đáng khích lệ."

@medicalnewstoday